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"title": "2019/7/6 國衛院國家定序 罕病研究計畫記者會演講稿",
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"custom_excerpt": "這是我於2019年7/6 北上於台北南港軟體園區老爺行旅舉行的國家精準醫療定序罕病研究網路成果分享的記者會，於病家分享時間分享的演講稿，雖然到後面因為一邊看著iPad一邊拿著麥克風面對大群觀眾演獎實在很怪，所以後面就沒有完全照著講稿有點零落",
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"raw": "\n> 這是北上台北南港軟體園區，老爺行旅舉行的國家精準醫療定序罕病研究網路成果分享的記者會，於病家分享時間的演講稿\n\n各位來賓、各位記者，大家好，很榮幸來到這個場合，與大家分享參與國家定序 罕病研究計畫的經過\n\n我本身有先天性的聽力障礙，剛從醫學系畢業，現在即將進去醫院當不分科住院醫師\n\n現行國家的健保，其實為新生兒做了許多例行性的篩檢，像遺傳疾病，聽力篩檢等等的\n\n很可惜，我出生的年代，還沒有聽力篩檢這項福利，所以聽力障礙是大約四五歲時才發現。\n\n以醫學的角度來說，越晚發現聽力障礙，其實對語言的發展是相當不利的，所以後來民國 84 年左右，\n\n*開始推行例行性的新生兒聽力篩檢，是造福了許多聽力障礙的孩子。*\n\n過去在大學，想跟同學一起過多彩多姿的生活，卻往往有一些不便的地方，\n\n像是夜盲，晚上看不太到東西，注意力很容易耗損，跟不太上同學的步調等等的\n\n醫學生學到越多病，越容易開始懷疑自己是不是得了什麼什麼病，不過通常絕大多數都沒有\n\n有一次在病理課聽到一個亞伯氏症候群，症狀剛好有聽力損失，就開始研究，不過沒有本身沒有腎臟方面的問題，亞伯氏症候群最重要的特徵是腎臟的侵犯，所以就排除了，但是網頁文章都有相關條目，好奇點進去一個尤塞式症候群，\n\n咦？怎麼這麼像？有夜盲，有聽力損失，還有視野缺損，兩旁的東西看不太到\n\n那時候就開始擔心起來，因為如果未來要當醫師，感官能力對生涯規劃、選科很重要\n\n視力變差一定不能走外科，本來很想走的放射診斷科整天都要看電腦斷層、X光片，也會對眼睛造成負擔。但是這個疾病如果要做確定的診斷，不靠基因是不行的，有找過眼科醫師，診斷證明書也只能寫「疑似是尤塞氏症候群」\n\n眼科醫師只能就目前看到的視網膜狀況，告訴你視野剩多少，然後每年追蹤看是否有惡化\n\n國外的研究機構，都有建立大型資料庫，登錄已經定序的罕見疾病基因，並記載症狀、表現、預後等等，尤塞氏症候群也不例外。\n\n這時我就在想，可不可以透過基因定序，了解未來眼睛的預後，藉此規劃未來的職業生涯，並追蹤最新療法\n\n在醫院實習時，很幸運的碰到了專精於遺傳學的小兒科醫師，蔡孟哲醫師，\n\n經由他的牽線，參與靖永浩教授的研究團隊以及這個基因定序研究計畫，終於找到且證實了，尤塞式症候群的異常基因，並意外地發現這是一個新的，且未被記載國外資料庫的新異常基因突變，也許透過新的異常基因登錄，對照疾病症狀的表現，未來可以給科學家更多線索，更多機會找到基因治療的方？\n\n其實這個定序的結果是不到一個月前出來的，但是相對於前一兩年煎熬等待的過程，算是露出一點曙光，長久等待的問題終於有了解答。\n\n這也讓我想說，醫師在臨床上，如果有更好工具，像即時的基因診斷，就可以更早期的介入，更能幫助醫師做好準備。現在的醫療對大部分人或許已經夠好了，但是我們仍然希望他可以更精準、更細膩的照顧到每個人，我想，這也是精準醫療發展的初心。\n\n最後\n\n我要謝謝在尋求問題解答中陪伴我的親友，成大醫院的蔡孟哲醫師、慈濟大學的靖永皓教授，同時也感謝國家衛生研究院 精準醫療旗艦計畫，致力於罕病基因的研究，\n\n謝謝大家！\n",
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"html": "<blockquote>\n<p>這是北上台北南港軟體園區，老爺行旅舉行的國家精準醫療定序罕病研究網路成果分享的記者會，於病家分享時間的演講稿</p>\n</blockquote>\n<p>各位來賓、各位記者，大家好，很榮幸來到這個場合，與大家分享參與國家定序 罕病研究計畫的經過</p>\n<p>我本身有先天性的聽力障礙，剛從醫學系畢業，現在即將進去醫院當不分科住院醫師</p>\n<p>現行國家的健保，其實為新生兒做了許多例行性的篩檢，像遺傳疾病，聽力篩檢等等的</p>\n<p>很可惜，我出生的年代，還沒有聽力篩檢這項福利，所以聽力障礙是大約四五歲時才發現。</p>\n<p>以醫學的角度來說，越晚發現聽力障礙，其實對語言的發展是相當不利的，所以後來民國 84 年左右，</p>\n<p><em>開始推行例行性的新生兒聽力篩檢，是造福了許多聽力障礙的孩子。</em></p>\n<p>過去在大學，想跟同學一起過多彩多姿的生活，卻往往有一些不便的地方，</p>\n<p>像是夜盲，晚上看不太到東西，注意力很容易耗損，跟不太上同學的步調等等的</p>\n<p>醫學生學到越多病，越容易開始懷疑自己是不是得了什麼什麼病，不過通常絕大多數都沒有</p>\n<p>有一次在病理課聽到一個亞伯氏症候群，症狀剛好有聽力損失，就開始研究，不過沒有本身沒有腎臟方面的問題，亞伯氏症候群最重要的特徵是腎臟的侵犯，所以就排除了，但是網頁文章都有相關條目，好奇點進去一個尤塞式症候群，</p>\n<p>咦？怎麼這麼像？有夜盲，有聽力損失，還有視野缺損，兩旁的東西看不太到</p>\n<p>那時候就開始擔心起來，因為如果未來要當醫師，感官能力對生涯規劃、選科很重要</p>\n<p>視力變差一定不能走外科，本來很想走的放射診斷科整天都要看電腦斷層、X光片，也會對眼睛造成負擔。但是這個疾病如果要做確定的診斷，不靠基因是不行的，有找過眼科醫師，診斷證明書也只能寫「疑似是尤塞氏症候群」</p>\n<p>眼科醫師只能就目前看到的視網膜狀況，告訴你視野剩多少，然後每年追蹤看是否有惡化</p>\n<p>國外的研究機構，都有建立大型資料庫，登錄已經定序的罕見疾病基因，並記載症狀、表現、預後等等，尤塞氏症候群也不例外。</p>\n<p>這時我就在想，可不可以透過基因定序，了解未來眼睛的預後，藉此規劃未來的職業生涯，並追蹤最新療法</p>\n<p>在醫院實習時，很幸運的碰到了專精於遺傳學的小兒科醫師，蔡孟哲醫師，</p>\n<p>經由他的牽線，參與靖永浩教授的研究團隊以及這個基因定序研究計畫，終於找到且證實了，尤塞式症候群的異常基因，並意外地發現這是一個新的，且未被記載國外資料庫的新異常基因突變，也許透過新的異常基因登錄，對照疾病症狀的表現，未來可以給科學家更多線索，更多機會找到基因治療的方？</p>\n<p>其實這個定序的結果是不到一個月前出來的，但是相對於前一兩年煎熬等待的過程，算是露出一點曙光，長久等待的問題終於有了解答。</p>\n<p>這也讓我想說，醫師在臨床上，如果有更好工具，像即時的基因診斷，就可以更早期的介入，更能幫助醫師做好準備。現在的醫療對大部分人或許已經夠好了，但是我們仍然希望他可以更精準、更細膩的照顧到每個人，我想，這也是精準醫療發展的初心。</p>\n<p>最後</p>\n<p>我要謝謝在尋求問題解答中陪伴我的親友，成大醫院的蔡孟哲醫師、慈濟大學的靖永皓教授，同時也感謝國家衛生研究院 精準醫療旗艦計畫，致力於罕病基因的研究，</p>\n<p>謝謝大家！</p>"
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